Šesťapolročná Sárka má Ehlersov‑Danlosov syndróm! TOTO všetko ju od narodenia trápi… STRAŠNÉ!

Ehlersov-Danlosov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva, pri ktorom sa dostatočne netvorí kolagén alebo iné zložky tohto tkaniva. Tento syndróm postihuje kĺby, kožu a krvné cievy. K najčastejším prejavom patrí zvýšená pohyblivosť kĺbov a ochabnutie kože. Ľuďom časom hrozí slepota, ohluchnutie, ktoré síce môže nastať, no nutne nemusí. „Každý človek s týmto ochorením je iný, nenájdete dvoch úplne rovnakých ľudí. Všeobecne je ‚ehlers‘ celkom rozšírený, často nesprávne diagnostikovaný, no tá forma, ktorú má naša Sárka, je veľmi vzácna a trpí ňou len pár ľudí,“ začína svoje rozprávanie Sárkina mama Patrícia a dopĺňa, že typov Ehler­sovho-Danlosovho syndrómu je spolu štrnásť a najčastejší je hypermobilný.

Ťažký štart do života

Sárka je dnes mladé šikovné usmievavé a aktívne dievča, s ktorým sa osud od narodenia nemaz­nal. „Už pri narodení mala Sárka zdravotné problémy, ktoré však vtedy nenasvedčovali tomu, akú chorobu by mohla mať. Po narodení sa musela pasovať s diagnózami ako stridor, teda drsný, ostrý zvuk rôznej intenzity vznikajúci pri dýchaní, hernia a pes calcaneovalgus, čo je takzvaná krivá noha,“ vraví Patrícia. „Po štyroch dňoch jej života sme znova skončili v nemocnici a to pre spomínaný stridor. O mesiac sme sa tam vrátili opäť, tentoraz s atopickým ekzémom. Už vtedy mi doktor povedal, že to nie je v poriadku a ja som buď musela prekonať nejaký zápal v tehotenstve, alebo to bude niečím iným,“ vraví mama malej bojovníčky.

Článok pokračuje na ďalšej strane <<

Stále u lekárov

Patrícia hovorí, že potom približne do dcérinho šiesteho mesiaca bolo všetko ako-tak v norme a oni s ňou už v tom čase navštevovali rehabilitácie, ORL oddelenie a vzhľadom na nožičku aj ortopéda. „A potom sa to všetko začalo a rozbehol sa kolobeh lekárskych vyšetrení. Objavila sa skolióza, ktorá bola dovtedy ‚neviditeľná‘ a dcérka mala len takzvaný vtáčí hrudník. Začali sme chodiť k neurologičke pre neskorší vývin, čo je u detí s týmto syndrómom bežné, no vtedy sme ani len netušili, o akú diagnózu ide. V tom čase lekári prišli iba na svalovú hypotóniu, takže prvý sed bol v jej ôsmom mesiaci, plazenie v jedenástom a prvé kroky urobila v pätnástom mesiaci,“ spomína na neľahké obdobie.

Nezohnali peniaze

Sárka musela od svojho roku a pol nosiť korzet a protézu, ktorú mala na sebe jeden celý rok, a to dvadsaťtri hodín denne a sedem dní v týždni. „Keď mala takmer dva a pol roka, boli sme z Košíc odoslaní na vyšetrenie pre zhoršujúcu sa skoliózu do Žiliny, kde sme doktora navštevovali až tri a pol roka. Medzitým sme boli odoslaní do Brna, kde nás však pre zhoršujúcu sa situáciu s kovidom nemohli hospitalizovať ani riešiť náš prípad. Vrátili sme sa do Žiliny,“ objasňuje Patrícia a zároveň vraví, že medzitým absolvovali vyšetrenia u rôznych lekárov a na rôznych oddeleniach, ako je genetika, metabolika, spondylochirurgia, kožné, pľúcne, gastroenterologická ambulancia a mnohé iné. „Až v lete v roku 2022 sme začali riešiť operáciu vo Viedni, no nepodarilo by sa nám zohnať za mesiac viac ako 90-tisíc eur, takže aj to sa skončilo bezúspešne,“ vraví smutne.

Článok pokračuje na ďalšej strane <<

Pomoc od ministerstva

Odhodlaná matka sa po tomto neúspešnom pokuse rozhodla, že pre svoje dieťa urobí všetko, čo je v jej silách, a začala veci týkajúce sa Sárky riešiť cez Ministerstvo zdravotníctva SR, kde sa jej konečne podarilo vybaviť prvý termín hospitalizácie v Žiline. Tam mali jej dcére urobiť CT vyšetrenie a MRI. No Sárke urobili iba CT, MRI pre podozrenie na mukopolysacharidózu štvrtého typu (ktorá sa našťastie neskôr nepotvrdila) nie. „Zo Žiliny sme odchádzali so zlým pocitom, lebo doktor povedal, že sme urobili dobre, keď sme to začali riešiť cez ministerstvo, pretože ‚cez ulicu‘ by sme to nevyriešili, a ešte dodal, že my rodičia musíme bojovať za svoje deti. Nakoniec dcére urobili MRI v Bratislave v NÚDCH, kde nám lekár vysvetlil, prečo nie je možná operácia vtedy už so 115-stupňovou deformitou hrudníka."

Konečne diagnóza

Nakoniec aj tak skončili za hranicami republiky. „Boli sme odporučení do Prahy, kde sme mali prvé vyšetrenie s úspešným výsledkom. Vo februári minulého roka sme sa dozvedeli našu konečnú diagnózu, ktorá bola kyfoskoliotická forma Ehlersovho-Danlosovho syndrómu. A už to šlo viac-menej dobrým smerom až k Sárinej prvej operácii. Najskôr sme v apríli 2023 mali prvú diagnostickú hospitalizáciu a potom v septembri prvú operáciu. Momentálne je Sárka zatiaľ stále len po prvej operácii z mnohých. A my sme si nemohli priať lepších lekárov, než máme teraz,“ ďakuje Patrícia i takýmto spôsobom za ich prácu.

Pomôže kozmetika

Lenže Sárkin príbeh sa tu nekončí. V súčasnosti už má dvadsaťpäť percentnú hluchotu, ide hlavne o hlbšie tóny, ktoré nepočuje dobre. Dievčatko najviac potrebuje drahú kozmetiku, ktorá je len prírodná. A ďalej vysoké dávky vitamínu C, keďže pri Ehlersovom-Danlosovom syndróme sa vlastne netvorí kolagén, a okrem toho pravidelné reoperácie asi do 12. až 13. roku života. V súčasnosti neexistuje liek na tento syndróm, len liečba na zvládnutie príznakov a zabránenie vzniku ďalších komplikácií. Sárka je však malá hrdinka, rovnako jej mama Patrícia, ktorá vraví, že najväčšou oporou jej vždy bola rodina.