Trápi vás veľká únava a bolesť kĺbov? Na vine môže byť choroba, ktorú lekári často prehliadajú

Aj keď je pravdepodobnosť veľmi nízka, možno sa týkajú aj vás. Dobrá správa je, že niektoré sa už dnes dajú liečiť.

Sú to choroby, ktoré postihujú menej ako jedného človeka spomedzi 2 000. Existuje 8 000 druhov týchto ochorení, ktoré vyraďujú zo života a často vedú k invalidite. Prejavujú sa v detstve aj v dospelosti.

✤ Prečo ich nevieme rozpoznať?

Stanovenie diagnózy zriedkavých ochorení trvá niekedy desiatky rokov. Problémom je výskum – kvôli nízkemu počtu pacientov neefektívny, a tak sa mu nevenuje dostatočná pozornosť. Diagnostiku sťažuje aj veľké množstvo týchto chorôb a ich symptómy, často totožné s bežnými problémami.

Až 80 % je dedičných

Väčšinu zriedkavých chorôb tvoria geneticky podmienené. Potešiteľné je, že až 50 % z nich je už v súčasnosti možné diagnostikovať a mnohé aj liečiť.

✤ Aká liečba je možná

V roku 1991 zaviedli liečbu formou substitučnej terapie, ktorá nahrádza chýbajúci enzým. ,,Substitučná enzýmová terapia podávaná formou infúzií každých 14 dní je pre mnohých pacientov život zachraňujúca,“ hovorí MUDr. Anna Hlavatá, primárka II. detskej kliniky LF a DFNsP z Centra dedičných metabolických porúch. Dnes je štandardná pri niektorých typoch Gaucherovej, Fabryho a Pompeho choroby, aj mukopolysacharidózy. ,,Výsledky liečby sa prejavia od 1 až do 3 rokov. Dôležitá je včasná diagnostika,“ uvádza Rado Baraník, predseda ZOGO.

Gaucherova choroba

V roku 1882 ju objavil francúzsky lekár Philippe Gaucher. Myslel si, že ide o formu rakoviny. Podstatu choroby správne pochopili až v roku 1965.

Čo sa deje v tele?

Je najčastejšou v lyzozómovej skupine. Dochádza pri nej k nedostatočnej činnosti enzýmu glukocerebrozidázy, ktorý za normálnych okolností rozkladá molekuly určitého tuku. Bunky v tele sa plnia nezmetabolizovaným tukom a nazývajú sa Gaucherove bunky.

Príznaky

K najvýraznejším patria: zväčšená slezina – spôsobuje bolesti brucha či tráviace ťažkosti a úbytok krvných doštičiek – prejaví sa častým krvácaním z nosa, bolesťou kĺbov a modrinami. Aj výrazná únava, krehkosť kostí, abnormálne pohyby očí, stuhnutosť svalov, problémy s prehĺtaním či epileptické záchvaty sú symptómy.

Čo hrozí?

V najhoršom prípade choroba spôsobí vážne neurologické problémy a ohrozuje život.

Ako sa žije pacientom?

Anna a Mária

Sestry z Oravy trpia Gaucherovou chorobou. Obom sa prejavila najmä únavou a modrinami. ,,Hocikedy a veľmi rýchlo som zaspala. Mala som obrovské čierne modriny,“ hovorí Anna. ,,Len čo som sa trošku buchla, už vznikla modrina cez pol nohy. Citila som aj únavu, ale iné symptómy som nemala,“ pokračuje Mária.

Pre Annu to však nebolo jediným obmedzením. ,,Kvôli zväčšenej slezine som nemohla športovať ani byť spoločensky aktívna.“ Chorobu jej diagnostikovali ako prvej. ,,Na hematológii mi zistili nízke trombocyty a na sone zväčšenú slezinu. Trvalo asi rok, kým mi chorobu v roku 1994 diagnostikovali. Potom sa čakalo už len na to, kedy sa začne prejavovať enzymatická liečba.“

Po Anne podstúpila vyšetrenia aj Mária. Vďaka modernej liečbe dnes obe sestry vedú plnohodnotný život, skorá diagnostika u mladšej zabránila ďalšiemu vývoju. ,,Som vďačná, že som si mohla založiť rodinu, bez liečby by to asi nešlo,“ hovorí Mária a Anna uzatvára: ,,Keď som začala brať liečbu, mala som 20 trombocytov miesto minimálnych 150. Teraz mám 107. Jediné obmedzenie dnes je, že každé dva týždne chodím na infúzie.“

Združtenie ojedinelých genetických ochorení sa snaží zjednodušiť pacientom prístup k liečbe, zrýchliť a zlepšiť diagnostiku a poskytovať im zdravotné a sociálne poradenstvo.