Choroba čiernych kostí má riešenie: Slovenský vedec pomohol zmeniť život tisícom pacientov

Mnoho ľudí trpiacich na AKU nemusí ani vedieť, že majú chorobu, kým sa neukážu príznaky v podobe bolesti chrbta a kĺbov. Dá sa síce diagnostikovať už v ranom veku, no plné pochopenie jej dôsledkov je možné len s poznaním príznakov.

Keď medzinárodný tím s centrom v britskom Liverpoole pred pár rokmi zvažoval, kde sa uskutoční experiment, karta prirodzene padla aj na Slovensko. Ako píše Zdravie, naša krajina je totiž unikátom s nevšedným prvenstvom – zo všetkých doposiaľ zistených prípadov na svete trpí chorobou čiernych kostí približne 1 500 ľudí, pričom na Slovensku je ich viac než 200 a väčšina pochádza práve z Kysúc. Vo svetovom rebríčku preto vedieme, za nami sú krajiny ako Jordánsko, India a Dominikánska republika.

Vedci hovoria, že vysoký počet chorých na Slovensku máme aj vďaka tomu, že ich už od 50. rokov minulého storočia aktívne vyhľadávajú. Testovaním veľkej skupiny populácie sa zistilo, že chorobou čiernych kostí okolo roku 2 000 trpelo u nás viac ako sto detí mladších než pätnásť rokov. Čísla dospelých môžu byť ešte vyššie, len niektorí chorí neboli doteraz diagnostikovaní, píše Zdravie.

Počuli ste náš podcast?

Najmä na Kysuciach, kde sa táto choroba vyskytuje najviac na svete. Vedci s istotou nevedia povedať, prečo to tak je, na vine však môžu byť aj manželstvá blízkeho príbuzenstva. „Pravdepodobne v tejto oblasti došlo kedysi dávno k mutácii v géne pre enzým, ktorý je za chorobu čiernych kostí zodpovedný. Tento región bol do určitej miery izolovaný a manželstvá sa uzatvárali medzi ľuďmi z rovnakej obce,“ objasňuje genetička Zaťková, ako sa mutácia v minulosti dedila a uchovávala.

Výsledkom niekoľkoročného skúmania, do ktorého sa zapojilo sedem krajín EÚ vrátane Slovenska, je liek nitizinón. Ten vedci vyvinuli z rastliny tyčinkovec kopijovitý, po latinsky Callistemon citrinus. Ide o krík pochádzajúci z Austrálie, no dokáže kvitnúť aj v našich záhradách. Je typický červenoružovými kvety pripomínajúcimi štetku na umývanie fliaš. Krík je taký agresívny, že v jeho okolí nevyrastie burina. Z tejto rastliny britskí a švédski vedci vyrobili začiatkom 90. rokov liek pre deti s metabolickou poruchou, ktorá ich postupne pripravuje o pečeň.

Richard Imrich je významný slovenský lekár a vedec, ktorý zohral kľúčovú úlohu vo vývoji a implementácii účinnej liečby pre pacientov s alkaptonúriou. Ako riaditeľ Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch sa od roku 2012 podieľal na koordinácii klinických štúdií SONIA 1 a SONIA 2, ktoré boli súčasťou medzinárodného projektu DevelopAKUre zameraného na testovanie lieku nitizinón pre toto zriedkavé ochorenie. ​

V úzkej spolupráci s pacientskou organizáciou Klub čiernych kostí Richard Imrich presadil úhradu nitizinónu na Slovensku, kde je podľa skríningu v novorodeneckej populácii incidencia až 1:19 000 novorodencov, čo predstavuje najvyšší výskyt na svete. Vďaka jeho úsiliu bol nitizinón od 1. septembra 2022 plne hradený z verejného zdravotného poistenia pre pacientov s alkaptonúriou. ​Za svoj prínos v oblasti medicíny a vedy bol Richard Imrich ocenený Krištáľovým krídlom za rok 2022. Jeho práca výrazne prispela k zlepšeniu kvality života pacientov trpiacich alkaptonúriou na Slovensku.