Cítite sa zle a lekári nedokážu odhaliť príčinu? Môže to byť vážne, pozor na tieto príznaky!

Ak sa dlhšie necítite dobre, absolvovali ste všetky vyšetrenia a nič vám nezistili, začnite sa zaujímať o príznaky zriedkavých chorôb. Aj keď je pravdepodobnosť veľmi nízka, možno sa týkajú aj vás. Dobrá správa je, že niektoré sa už dnes dajú liečiť.

Sú to choroby, ktoré postihujú menej ako jedného človeka spomedzi 2 000. Existuje 8 000 druhov týchto ochorení, ktoré vyraďujú zo života a často vedú k invalidite. Prejavujú sa v detstve aj v dospelosti.

✤ Prečo ich nevieme rozpoznať?

Stanovenie diagnózy zriedkavých ochorení trvá niekedy desiatky rokov. Problémom je výskum – kvôli nízkemu počtu pacientov neefektívny, a tak sa mu nevenuje dostatočná pozornosť. Diagnostiku sťažuje aj veľké množstvo týchto chorôb a ich symptómy, často totožné s bežnými problémami.

Až 80 % je dedičných

Väčšinu zriedkavých chorôb tvoria geneticky podmienené. Potešiteľné je, že až 50 % z nich je už v súčasnosti možné diagnostikovať a mnohé aj liečiť.

✤ Aká liečba je možná

V roku 1991 zaviedli liečbu formou substitučnej terapie, ktorá nahrádza chýbajúci enzým. ,,Substitučná enzýmová terapia podávaná formou infúzií každých 14 dní je pre mnohých pacientov život zachraňujúca,“ hovorí MUDr. Anna Hlavatá, primárka II. detskej kliniky LF a DFNsP z Centra dedičných metabolických porúch. Dnes je štandardná pri niektorých typoch Gaucherovej, Fabryho a Pompeho choroby, aj mukopolysacharidózy. ,,Výsledky liečby sa prejavia od 1 až do 3 rokov. Dôležitá je včasná diagnostika,“ uvádza Rado Baraník, predseda ZOGO.

Prvý raz ju spomenuli koncom 19. storočia lekári J. Fabry a W. Anderson ako ochorenie s kožnými prejavmi sprevádzané trvalým poškodením životne dôležitých orgánov.

Čo sa deje v tele?

Pacient pri nej trpí nedostatkom enzýmu alfa-galaktozidáza A, čo spôsobí, že sa z tela neodstraňujú niektoré proteíny a zostávajú v stenách cievnych buniek.

Príznaky

Prejavy sú skoro v celom tele. Srdce môže postihnúť ischemická choroba a zväčšenie, funkcia štítnej žľazy sa zníži, možné sú bolesti brucha, problémy s obličkami, pupienky na koži, problémy s dýchacou sústavou – sipot, chronický kašeľ, zápaly priedušiek, ďalej pálenie chodidiel a dlaní, brnenie prstov, bolesti hlavy, svalov, kĺbov, poruchy sluchu a hrubé rysy tváre, intolerancia tepla, chudokrvnosť, únava.

Čo hrozí?

Všetkých pacientov postihne zákal rohovky, možná je hluchota, osteoporóza, potravinové intolerancie, psychické ťažkosti, až poškodenie obličiek a zlyhanie srdca.

Pozor! Ak vám diagnostikovali túto chorobu, je vhodné skontrolovať pomocou skríningu celú rodinu.