Je vám zle a lekári stále nič nezistili? Možno trpíte touto chorobou, všímajte si varovné signály!

Vzácne choroby sa zisťujú ťažko. Nemáte náhodou jednu z nich?

Ak sa dlhšie necítite dobre, absolvovali ste všetky vyšetrenia a nič vám nezistili, začnite sa zaujímať o príznaky zriedkavých chorôb. Aj keď je pravdepodobnosť veľmi nízka, možno sa týkajú aj vás. Dobrá správa je, že niektoré sa už dnes dajú liečiť.

Sú to choroby, ktoré postihujú menej ako jedného človeka spomedzi 2 000. Existuje 8 000 druhov týchto ochorení, ktoré vyraďujú zo života a často vedú k invalidite. Prejavujú sa v detstve aj v dospelosti.

✤ Prečo ich nevieme rozpoznať?

Stanovenie diagnózy zriedkavých ochorení trvá niekedy desiatky rokov. Problémom je výskum – kvôli nízkemu počtu pacientov neefektívny, a tak sa mu nevenuje dostatočná pozornosť. Diagnostiku sťažuje aj veľké množstvo týchto chorôb a ich symptómy, často totožné s bežnými problémami.

Až 80 % je dedičných

Väčšinu zriedkavých chorôb tvoria geneticky podmienené. Potešiteľné je, že až 50 % z nich je už v súčasnosti možné diagnostikovať a mnohé aj liečiť.

✤ Aká liečba je možná

V roku 1991 zaviedli liečbu formou substitučnej terapie, ktorá nahrádza chýbajúci enzým. ,,Substitučná enzýmová terapia podávaná formou infúzií každých 14 dní je pre mnohých pacientov život zachraňujúca,“ hovorí MUDr. Anna Hlavatá, primárka II. detskej kliniky LF a DFNsP z Centra dedičných metabolických porúch. Dnes je štandardná pri niektorých typoch Gaucherovej, Fabryho a Pompeho choroby, aj mukopolysacharidózy. ,,Výsledky liečby sa prejavia od 1 až do 3 rokov. Dôležitá je včasná diagnostika,“ uvádza Rado Baraník, predseda ZOGO.

Existuje až 5 typov tejto choroby.

Čo sa deje v tele?

Enzýmová porucha spôsobuje hromadenie veľkých makromolekúl zložených cukrov v tkanivách s následnou poruchou ich funkcie.

Príznaky

Najčastejšie sú: hrubé rysy tváre, spomalený psychomotorický vývoj, zákal rohovky, zväčšenie brucha a sleziny, vykrútená ruka, postihnutie srdca, chrbtice, malý vzrast.

Čo hrozí?

V najhorších prípadoch porucha vzrastu, zhoršujúca sa pohyblivosť až invalidita. Stav si niekedy vyžiada riskantné operačné zákroky.

Združenie ojedinelých genetických ochorení sa snaží zjednodušiť pacientom prístup k liečbe, zrýchliť a zlepšiť diagnostiku a poskytovať im zdravotné a sociálne poradenstvo.