Rodičia mali tušenie, že niečo nie je v poriadku, keď malá Marian začala hovoriť prvé slovíčka ako "ahoj" a "pá-pá", ale neskôr ich prestala používať. Po niekoľkých mesiacoch jej diagnostikovali chorobu Niemann-Pick typu C, zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje podobné mentálne a psychické poškodenie ako Alzheimer.

V súčasnosti neexistuje na túto chorobu schválený liek a je smrteľná. No Marian berie skúšobnú liečbu, ktorá má zlepšiť kvalitu jej života. Je zároveň najmladšou pacientkou na svete, ktorá túto liečbu podstupuje. Jej mama Sara tvrdí, že Marian si začína spomínať na slovíčka aj činnosti, ktoré predtým zabúdala. Bez tejto liečby by vraj pravdepodobne zomrela. Hoci si rodičia nie sú na 100 % istí, čo môžu ďalej očakávať, zdá sa im, že vďaka podávanému lieku Marian zosilnela a začala aj skúšať prvé krôčky.

Rodičia dúfajú, že zdvihnú povedomie o tejto chorobe a pomôžu financovať výskum ešte predtým, než Marian stratí schopnosť pohybovať sa, jesť, rozprávať a napokon dýchať.

Sara a Paul majú ešte 4-ročnú dcérku Emily. Všimli si, že s Marian nie je niečo v poriadku, keď sa jej nedarilo dosahovať vývojové míľniky zdravého bábätka. Najprv sa niečo naučila, no potom to zabudla. Týkalo sa to slovíčok aj zručností. Doktori mamičku stále upokojovali, že je všetko v poriadku a až o 7 mesiacov sa dopracovali k závažnej diagnóze.

Ochorenie Niemann-Pick typu C má menej ako 3 000 detí na svete. Postihnutí sa zriedka dožijú viac ako 10 rokov. Symptómy zahŕňajú zväčšené orgány, stratu rovnováhy, stuhnutosť svalov, demenciu a problémy s rozprávaním.

Nešťastná mama opisuje: „Zatiaľ si pamätá, kto sme a neprejavujú sa u nej niektoré z pokročilých symptómov, ale má niekoľko skorých príznakov vrátane zábudlivosti. Liečba, ktorú absolvujeme, je veľmi nákladná, zakaždým musíme letieť do Chicaga, kde malej robia lumbálnu punkciu (napichnutie miešneho kanála), aby jej dostali do tela účinnú látku. Snažíme sa nájsť spôsoby, ako pokryť tieto náklady rôznymi zbierkami.“

Nakoniec dodáva: „Za každý jeden pokrok sme extrémne vďační. Pevne dúfame, že vďaka napredovaniu v medicíne bude Marian prvá zo svojej generácie, ktorá túto chorobu prežije."

Dcérka zabúda slová, ktoré sa už naučila! Trpký príbeh rodičov, ktorí zistili, že ich maličká má Alzheimera

Výber pre vás

Dcérka zabúda slová, ktoré sa už naučila! Trpký príbeh rodičov, ktorí zistili, že ich maličká má Alzheimera

Súvisiace články

Doprajete si viac ako 2 šálky kávy denne? Keď zistíte, aká choroba vám hrozí, rýchlo si to rozmyslíte!

Zákerná demencia sa skrýva za príznakmi iných chorôb: Všímajte si najmä tento signál, môže byť kľúčový!

Nedajte šancu zákernej demencii: Čo jesť a akým jedlám sa vyhýbať? Možno už roky robíte 1 veľkú chybu

Výber pre vás