Choroba čiernych kostí má riešenie: Slovenský vedec pomohol zmeniť život tisícom pacientov

Alkaptonúriou (AKU) na Slovensku trpí približne jeden človek z 19 000, priemerná chorobnosť na svete je 1:250 000. U nás sa vyskytuje najmä na severe krajiny, čo môže byť spôsobené tým, že ide o dedičné ochorenie. Ak sa tam objavila v minulosti, a obyvateľstvo sa veľmi nesťahovalo, je len prirodzené, že AKU sa tam šíria ďalej, píše Zdravie.

AKU je spôsobená genetickou mutáciou. Ide o recesívnu poruchu, čiže poškodený gén musí byť odovzdaný oboma rodičmi. Ľudia s jednou kópiou génu sú prenášačmi ochorenia. Ak sú nositeľmi AKU obaja rodičia, ich dieťa má 25% pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia.

Pacienti sa s AKU rodia, no príznaky sa väčšinou neobjavia až do dvadsiatky. Dôvody pre to sú odborníkom zatiaľ nejasné, existuje len predpoklad, že sa pigment spôsobujúci prejavy tohto ochorenia počas detstva len hromadí v tele. AKU postihuje mužov aj ženy v rovnakom počte. Avšak, príznaky sa objavujú u žien v priemere o 5 až 10 rokov neskôr než u mužov. Príznaky sa zmierňujú u žien po menopauze, za čo môžu zmeny v hormónoch, stojí na stránke časopisu Zdravie.

AKU je spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného homogentisová dioxygenáza. To vedie k stavu, v telo nedokáže rozbíjať čierny pigment s názvom kyselina homogentisová, alebo HGA. Aj keď sa HGA vylučuje močom, veľké množstvo sa hromadí v tkanivách. Až 2000-násobne oproti bežnej hodnote. Hromadenie HGA spôsobuje zafarbenie kostí a chrupaviek na čiernu farbu. Takéto chrupavky sú náchylnejšie k normálnemu opotrebeniu. Kvôli tomu sa chrupavky kazia oveľa rýchlejšie ako je prirodzené, kosti sa o seba trú, čo spôsobuje bolestivú osteoartrózu.

Jedným z príznakov je aj čierny moč. Ten síce nespôsobuje žiadne zdravotné problémy, ale slúži ako diagnostický nástroj. Veľa ľudí postihnutých touto chorobou tiež trpí čiernymi škvrnami v bielku očí. To tiež nespôsobuje bolesti, no ide o pomerne vážny príznak. Uši takmer všetkých AKU pacientov zase získajú tmavú, modro-čiernu farbu. To je výsledok sfarbenia chrupavky pod kožou ucha, kde je uložený spomínaný čierny pigment.

Pacienti s AKU teda trpia intenzívnymi bolesťami kĺbov a zníženou pohyblivosťou. Mnohí potrebujú operáciu postihnutých kĺbov, resp. ich nahradenie. Pacienti sa v dvadsiatich a tridsiatich rokoch začínajú sťažovať na bolesti chrbta, po päťdesiatke sa objavujú problémy s bedrami a ramenami. Príznaky sa však objavujú veľmi individuálne.

HGA sa môže zhromažďovať aj v krvných cievach a vo vnútri srdca. To môže spôsobiť zvýšenie krvného tlaku a niekedy aj vážnejšie ochorenie srdca. Pigmentové usadeniny môžu viesť k vzniku aterosklerotických plátov, ktoré obsahujú cholesterol a tuk. K postihnutiu srdca dochádza najmä v dospelosti.

Časť HGA sa vylučuje z tela v moči, ale môže dôjsť k zvýšeniu pravdepodobnosti vzniku močových kameňov u žien aj mužov, a prostatických kameňom u mužov. Tieto prejavy môžu byť bolestivé, ale väčšina sa dostane von z tela prirodzene. Väčšie kamene si niekedy vyžadujú odstránenie pomocou jednoduchej operácie.

Spomínaný pigment sa ukladá aj na hlasivkách, priedušnici a v prieduškách. Okrem čierneho sfarbenia však nespôsobuje žiadne preukázané zdravotné problémy. Skôr na pokožke v oblasti potných žliaz alebo v miestach vystavených slnku dochádza k nepríjemnému sfarbeniu pokožky. Dôsledkom sú škvrny na oblečení. Toto sfarbenie môže tiež byť viditeľné aj na nose, celkovo na tvári, rukách a záhyboch kože. Vek, v ktorom sa tieto účinky nápadne prejavia, sa v jednotlivých prípadoch líši.